Niş Medikal

Retts Sendromu

Anasayfa /
Bilgi Bankası /
Blog

RETT SENDROMU NEDİR?
Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etkin gruplarda, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Bunun nedeni; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır.

RETT SENDROMU BELİRTİLERİ
Rett sendromunun ayırt edici özelliği, sürekli tekrarlayan el hareketleridir. Retts sendromu genellikle gelişimsel yetenekleri kaçırmaya veya kazandıkları yetenekleri kaybetmeye başladıkları 6 ila 18 aylık dönemde farkedilir. Retts Sendromu olanların %80’i nöbet geçirir ve neredeyse hiç sözel becerileri yoktur. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık en yaygın semptomlardır.

RETT SENDROMU TEDAVİSİ
Rett sendromunun belli bir tedavisi olmasa da, ebeveynlerin çocuklarındaki gelişimsel ve davranışsal sorunları fark etmesi ve bildirmesi durumunda erken müdahale ve teşhis önemlidir. Çocuğunuza nörolojik veya kas-iskelet sistemi hastalığı teşhisi konduğunda, her iki dünyanız da alt üst olmuş gibi görünebilir. Klinik konsültasyon sürecinin çeşitli aşamalarında yardım ve tedavi önerileri sunarak, içinde bulunduğunuz yeni dünyayı anlamanıza yardımcı olmayı amaçlıyoruz.

Çocuğunuzun ihtiyaçlarına ve durumuna göre tıbbi ortezler tasarlayıp üreterek, Rett Sendromu gibi nöro-kas rahatsızlıklarının fiziksel etkilerini iyileştirmek için en iyi seçeneği sunuyoruz.

Ortezlerimizde; çocuğunuza daha fazla işlevsel yetenek kazandırmak ve durumuna göre mümkün olduğunca normal bir yaşam sürmesine yardımcı olmak için stratejik güçlendirmeler ve biyomekanik paneller kullanılır. Bu paneller postüral hızalanmaya yardımcı olur ve nöro-duyusal sistemi uyararak kasları gelişmiş ton, güç ve performansla çalışması için eğitir. Böylece kişi kendini daha bağımsız ve güvende hisseder.

DM Orthotics, nörolojik rahatsızlıkların iyileştirilmesinde kullanılabilecek geniş bir ürün yelpazesi geliştirmiştir. Her ürün, işlevi en üst düzeye çıkarmak ve semptomların etkilerini azaltmak için kişinin ihtiyaçlarına ve gereksinimlerine göre kişiye özel olarak üretilir.

Ortezlerimizin aktif bir terapi programı ile birlikte kullanılması, kullanıcının yaşam kalitesi üzerinde güçlü ve olumlu etkilere sahip olmasını sağlar.